RM 8393人類(lèi)DNA標準物質(zhì)（中國血統）的操作注意

RM 8393人類(lèi)DNA標準物質(zhì)（中國血統）的操作注意

       本標準物質(zhì)（RM）用于驗證、優(yōu)化和工藝評估。它由來(lái)自個(gè)人基因組計劃（ID hu91BD69）的東亞（中國）血統的男性基因組樣本組成，可用于評估基因組測序中變異調用的性能。RM 8393的單元由含有從來(lái)自Coriell醫學(xué)研究所（新澤西州卡姆登）的單個(gè)大生長(cháng)的人類(lèi)淋巴母細胞系GM24631（標記為HG-005）中提取的人類(lèi)基因組DNA的小瓶組成。小瓶含有約10µg的基因組DNA，DNA在TE緩沖液中（10mM TRIS，1mM EDTA，pH 8.0）。

品牌：NIST標準品

RM Number（貨號）：RM 8393

Description：Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Chinese Ancestry) (HG-005)

描述：人類(lèi)DNA標準物質(zhì)（中國血統）

Unit of Issue（產(chǎn)品規格）：1 vial

NIST另有10支裝可選

RM 8393人類(lèi)DNA標準物質(zhì)（中國血統）的操作注意

       儲存：RM 8393儲存在NIST的–20°C溫度下，但將與冷凍包一起裝運，可能不會(huì )冷凍到達。收到后，RM 8393應在–20°C的黑暗中長(cháng)期儲存，或在4°C的暗處短期儲存（如果即將使用）。

       使用：建議將vcf與基準vcf進(jìn)行比較后，只有基準區域內的變體才會(huì )被視為真陽(yáng)性、假陽(yáng)性和假陰性。此外，為了了解假陽(yáng)性和假陰性的原因，包括基準集中錯誤的可能性，強烈建議用戶(hù)使用基因組瀏覽器手動(dòng)檢查假定假陽(yáng)性和偽陰性子集周?chē)膶R讀數。為了開(kāi)發(fā)性能指標的標準化定義和工具，以比較具有不同表示的變體調用，全球基因組學(xué)和健康基準團隊聯(lián)盟發(fā)布了在人類(lèi)基因組中基準種系小變體調用的實(shí)踐，我們強烈建議如下。隨著(zhù)測序技術(shù)和分析方法的改進(jìn)，這些基準調用和區域將用不同目錄中文件的精細版本進(jìn)行更新，本調查報告將定期更新，以反映重要的新版本。當前版本包含來(lái)自基因組參考聯(lián)盟的GRCh37和GRCh38參考組件的小變體基準集。參考文獻4中描述了該基因組的各種技術(shù)的數據集。

部分NIST標準物質(zhì)產(chǎn)品目錄（僅列舉小部分）：