RM 8392 人類(lèi)DNA參考標準物質(zhì) (HG-002, HG-003, HG-004)

RM 8392 人類(lèi)DNA參考標準物質(zhì) (HG-002, HG-003, HG-004) 的產(chǎn)品簡(jiǎn)介：

品牌：NIST標準物質(zhì)

貨號：RM 8392

Description：Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Family Trio of Eastern European Ashkenazi Jewish Ancestry) (HG-002, HG-003, HG-004)

描述：人類(lèi)DNA標準參考物質(zhì) (HG-002, HG-003, HG-004)

Net mass（產(chǎn)品規格）：3 vials, 1 each

       本標準物質(zhì) （RM） 用于驗證、優(yōu)化和工藝評估目的。 它由來(lái)自個(gè)人基因組計劃的東歐德系猶太人血統的兒子-父親-母親家庭三人組（ID huAA53E0、hu6E4515 和 hu8E87A9）的三個(gè)quan人類(lèi)基因組樣本組成，可用于評估基因組測序中變異調用的性能。 RM 8392 的單位由三個(gè)小瓶組成，其中包含來(lái)自特定家庭成員的人類(lèi)基因組 DNA;從科里爾醫學(xué)研究所（新澤西州卡姆登）的三種大型人類(lèi)淋巴母細胞樣細胞系中提?。篏M24385（兒子）標記為 HG-002，GM24149（父親）標記為 HG-003，GM24143（母親）標記為 HG-004。 每個(gè)小瓶含有大約 10 μg 基因組 DNA，DNA 位于 TE 緩沖液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

RM 8392 人類(lèi)DNA參考標準物質(zhì) (HG-002, HG-003, HG-004)  

        本材料旨在通過(guò)獲得真陽(yáng)性、假陽(yáng)性和假陰性的估計值來(lái)評估人類(lèi)基因組測序變異檢出的性能。 測序應用可能包括全基因組測序、全外顯子組測序和更具針對性的測序，如基因面板。 這種基因組DNA的分析方式與實(shí)驗室處理和分析提取的DNA的任何其他樣品相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它對評估 DNA 提取等分析前步驟沒(méi)有用處，但它確實(shí)對測序文庫制備、測序機器以及定位、比對和變異檢出的生物信息學(xué)步驟提出了挑戰。 本 RM 不用于評估后續的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。

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